Detalles de la búsqueda
1.
Feasibility and impact of haplogroup matching for mitochondrial replacement treatment.
EMBO Rep
; 24(10): e54540, 2023 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589175
2.
Towards clinical application of pronuclear transfer to prevent mitochondrial DNA disease.
Nature
; 534(7607): 383-6, 2016 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27281217
3.
Interventions for promoting physical activity in people with neuromuscular disease.
Cochrane Database Syst Rev
; 5: CD013544, 2021 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34027632
4.
Corrigendum: Towards clinical application of pronuclear transfer to prevent mitochondrial DNA disease.
Nature
; 538(7626): 542, 2016 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27462813
5.
Clonal expansion of early to mid-life mitochondrial DNA point mutations drives mitochondrial dysfunction during human ageing.
PLoS Genet
; 10(9): e1004620, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232829
6.
Sudden adult death syndrome in m.3243A>G-related mitochondrial disease: an unrecognized clinical entity in young, asymptomatic adults.
Eur Heart J
; 37(32): 2552-9, 2016 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188002
7.
Genetic and biochemical intricacy shapes mitochondrial cytopathies.
Neurobiol Dis
; 92(Pt A): 55-63, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25684538
8.
Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease.
Ann Neurol
; 77(5): 753-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652200
9.
Epilepsy in adults with mitochondrial disease: A cohort study.
Ann Neurol
; 78(6): 949-57, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26381753
10.
Concise reviews: Assisted reproductive technologies to prevent transmission of mitochondrial DNA disease.
Stem Cells
; 33(3): 639-45, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25377180
11.
Neural Stem Cells in the Adult Subventricular Zone Oxidize Fatty Acids to Produce Energy and Support Neurogenic Activity.
Stem Cells
; 33(7): 2306-19, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25919237
12.
Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease.
Nature
; 465(7294): 82-5, 2010 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20393463
13.
Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance.
Brain
; 137(Pt 5): 1323-36, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24727571
14.
High levels of mitochondrial DNA deletions in substantia nigra neurons in aging and Parkinson disease.
Nat Genet
; 38(5): 515-7, 2006 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16604074
15.
Mitochondrial abnormality associates with type-specific neuronal loss and cell morphology changes in the pedunculopontine nucleus in Parkinson disease.
Am J Pathol
; 183(6): 1826-1840, 2013 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24099985
16.
Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies.
JAMA
; 312(1): 68-77, 2014 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25058219
17.
Pathogenic mitochondrial tRNA point mutations: nine novel mutations affirm their importance as a cause of mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 34(9): 1260-8, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23696415
18.
Evidence of severe mitochondrial oxidative stress and a protective effect of low oxygen in mouse models of inherited photoreceptor degeneration.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21051333
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Incidence of carpal tunnel syndrome in adult patients with mitochondrial disease.
J Peripher Nerv Syst
; 18(1): 59-61, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23521646
20.
Adults with RRM2B-related mitochondrial disease have distinct clinical and molecular characteristics.
Brain
; 135(Pt 11): 3392-403, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23107649